한동안 화제가 되었던 세상에 이런 일이의 현희씨와 어머니가 앓고 있는 질병인 신경섬유종.
이분들의 이야기 후 많은 환자들의 또다른 사연들을 인터넷으로 확인할 수 있었습니다.
도대체 무엇이 원인이고 어떤 증상들이 있는지 소개합니다.
신경섬유종이란 어떤 질병인지 신경섬유종 증상 및 원인 상세히 알아보겠습니다.
1. 신경섬유종이란
말초신경에서 발생한다고 하는 양성 종양의 하나. 피부에 발생하는 피부신경섬유종과 보다 몸 깊숲한 곳에서 발생하는 총상신경섬유종으로 분류된다.
전신성질환이며 가장 흔한 1형은 레클린하우젠병이라고도 한다.
피부형은 하나의 말초신경에서 발생한다고 하며 사춘기에 많이 발생한다.
총상형은 여러 신경섬유가 관계되어 있고 사이즈가 커지는 경향이 있다.
레클린하우젠병 환자가 이에 해당한다.
가벼운 경우는 하나의 혹만 생기기도 하고 대부분 치료필요가 없는 경우가 있는 한편 중증인 경우는 전신으로 종양이 발생한다.
설령 악성화되지 않아도 중요한 장기를 파괴해 생명이 위험해지는 경우도 있다.
총상형은 유전자이상이 계속 발생하기 때문에 악성말초신경초종양이라는 악성종양이 발생할 수 있어 주의가 필요하다.
2. 신경섬유종 증상 및 원인
2-1. 원인
제17번 염색체인 NF-1이라 불리는 유전자에 이상이 생기고 이 유전자가 만든 단백질(뉴로파이브로민)이 생성되지 않게 되는 것이 원인이다.
1형의 경우는 뉴로파이브로민을 생성하는 17번 염색체 유전자변이로 발생하고 2형의 경우는 22번 염색체에 위치한다.
이런 유전자이상은 일반적으로는 부모에게서 자식으로 유전되지만 이 유전자이상의 집안이 아닌 경우에도 발생하는 경우가 있다.
이는 태어났을 때 유전자 이상이 없어도 여러 자극등으로 정상 유전자가 상처입기 때문이다.
2-2. 증상
대부분은 피부와 그 안쪽 피하조직에 주변과 경계가 분명하지 않은 혹이 나타난다.
작은 것은 그다지 통증을 느끼지 않지만 거대해지는 총상신경섬유종은 통증을 동반하는 경우도 있다.
레클린하우젠병의 경우는 밀크커피반점이라 불리는 특징적인 피부멍, 척수 측만증, 눈병변 등 여러 증상을 동반한다.
2-3. 1형
: 17번 염색체 이상
진단 : 6개이상의 밀크커피반점(성인 1.5cm이상, 어린이 0.5cm이상), 2개 이상의 피부 또는 미만성신경섬유종.
옆구리밑 겨드랑이 부분의 색소반점, 눈에 생기는 작은 종양(홍채소결절), 특징적인 뼈 병변(척추측만증), 같은 질환자가 집안에 존재.
증상 : 색소반(기미), 주근깨, 피부신경섬유종, 홍채소결절, 척추측만증 등. 증상에는 개인차가 있다.
치료 : 수술외의 근본적인 치료법은 없다.
2-4. 2형
: 22번 염색체 이상
다발성 두개내양성종양(양측성 청각신경종, 수막종 증) 뇌신경계에 종양이 생기는 유전자질환
진단 : CT, MRI로 청각신경종으로 확인된 양측성 제8뇌신경 종괴, 일측성 제8뇌신경종괴, 신경섬유종, 수막종, 교종, 신경초종, 연소성 후피막하 수정체 혼탁 중 2개 이상, 집안에 같은 질환자 존재.
단순하게 반점정도나 혹 이라 생각했던 것들도 이 신경섬유종 증상일 수 있습니다.
가장 큰 원인은 유전이라고 하니 혹시 의심가는 상황이 있다면 이른 시기에 치료를 받을 수 있어야 하겠습니다.
신경섬유종 증상 및 원인 알아보았습니다.